Epilepsia estructural por síndrome de Dyke Davidoff Masson: un caso infrecuente de epilepsia refractaria / Structural epilepsy due to Dyke Davidoff Masson syndrome: an infrequent case of refractory epilepsy

RESUMEN El síndrome de Dyke Davidoff Masson es una infrecuente condición neurológica, caracterizada por crisis epilépticas, alteración cognoscitiva y compromiso neurológico variable en el examen físico. En los estudios de imágenes por tomografia y resonancia magnética cerebral se observa principalmente hemiatrofia cerebral con compromiso de los senos y la calota. Existe en la actualidad menos de 100 artículos publicados en la base de datos Pubmed. Se realiza revisión de la literatura existente y reporte de un caso de paciente masculino de 21 años de edad con epilepsia refractaria, retardo mental y hemiparesia derecha en el cual se realiza resonancia magnética cerebral 1,5 Tesla que concluye el diagnóstico por imágenes.

SUMMARY Dyke Davidoff Masson syndrome is an uncommon neurological condition, characterized by epileptic seizures, cognitive impairment, and variable neurological compromise on physical examination. In the studies of images by tomography and cerebral magnetic resonance, cerebral hemiatrophy with sinus and calotte involvement is observed. There are currently less than 100 articles published in the published database. We review the existing literature and report a case of a 21-year-old male patient with refractory epilepsy, mental retardation and right hemiparesis in which a magnetic resonance test is performed, 1.5 tesla, which concludes the diagnostic imaging.

Síntomas neurológicos de fístula carotídeo carvenosa: reporte de caso / Neurological symptoms of cavernous carotid fistula: case report

RESUMEN Las fístulas carótido-cavernosas son comunicaciones anormales entre la arteria carótida interna o externa; o alguna de sus ramas (sistema arterial) y el seno cavernoso (sistema venoso); el espectro de presentación de esta entidad es muy variable, sin embargo existe un gran número de pacientes en los cuales los síntomas neurológicos conllevan a sospecha clínica. Los síntomas pueden variar desde cefalea de intensidad variable, síntomas de origen auditivo, tinitus, hipoacusia y vértigo hasta manifestaciones que son clínicamente evidenciables y signos derivados de congestión orbitaria como proptosis, quemosis, soplos orbitarios y pérdida de la visión, causas que motivan un diagnóstico y tratamiento oportuno. Se realiza reporte de un caso de un paciente de 60 años de edad que acude al servicio hospitalario de la Fundación Centro Colombiano y Enfermedades Neurológicas FIRE, con cefalea de 2 meses de evolución, consulta por diplopía binocular, dolor ocular bilateral, inyección conjuntival, secreción purulenta, epifora bilateral, vértigo con miositis orbitaria aguda, fístula carótido-cavernosa en ojo derecho y parálisis del sexto par craneal izquierdo. La panangiografía cerebral reporta fístula carótida-cavernosa indirecta tipo B de Barrow por aferencias del tronco meningohipofisiario derecho e izquierdo por lo que es llevado a terapia endovascular con obliteración exitosa de la fístula.

SUMMARY Carotid-cavernous fistulas are abnormal communications between the internal or external carotid artery or one of its branches (arterial system) and the cavernous sinus (venous system). The spectrum of presentation of this entity is very variable. However, patients may consult for headache and symptoms derived from orbital congestion such as proptosis, chemosis, orbital murmurs and loss of vision. They require timely diagnosis and treatment. We present the case of a 60 year old patient with a history of acute orbital myositis, carotid-cavernous fistula in the right eye, paralysis of the sixth left cranial nerve and a 2 month old headache who consults for binocular diplopia, bilateral ocular pain, conjunctival injection, purulent secretion outflow, bilateral epiphora, sensation of hallucination of movement with gait and photophobia. Cerebral panangiography reports remnant of Barrow's b-type indirect carotid-cavernous fistula by right and left meningohypophysis trunks. The pacient taken to endovascular therapy with successful fistula obliteration.

Trombosis de senos venosos cerebrales, una manifestación inusual de déficit de proteína S en paciente joven / Cerebral venous sinus thrombosis, an unusual manifestation of protein s deficiency in young patients

Resumen La trombosis venosa cerebral (TSVC) es un tipo de accidente cerebrovascular (ACV) que involucra el lado venoso de la circulación cerebral, incluye trombosis de los senos venosos durales y/o de las venas corticales y profundas del cerebro, es una causa poco común 0,5-1 % de todos los accidentes cerebrovasculares, con una prevalencia estimada en el rango entre 0. 22 a 1,23 / 100.000 / año. Los factores de riesgo para TSVC, están generalmente divididos en riesgos adquiridos (por ejemplo: cirugía, trauma, embarazo, puerperio, síndrome antifosfolípido, cáncer, hormonas exógenas) y los riesgos genéticos (trombofilia hereditaria). Los factores de riesgo más ampliamente estudiados para TSVC incluyen estados protrombóticos, las trombofilias heredadas asociadas con TSVC incluyen deficiencias de antitrombina, proteína C, proteína S (PS), mutación del factor V Leiden y la mutación del gen 20210 de protrombina. La prevalencia del déficit de PS, oscila entre un 0,02 y un 0,03 % en la población general y aumenta hasta un 2 % en pacientes no seleccionados con trombosis. Con una mortalidad cercana al 9 %. El manejo es usualmente médico. Se cita el caso de una paciente de 28 años de edad, con cuadro clínico de cefalea de 1 mes de evolución, con hallazgos en neuroimagen de trombosis de senos transverso y sigmoideo izquierdo con déficit de proteína S.

Summary Cerebral venous thrombosis (TSVC) is a type of stroke (CVA) involving the venous side of the cerebral circulation, including thrombosis of the dural venous sinuses and / or cortical and deep veins of the brain, is a rare cause 0.5-1% of all strokes, with an estimated range between 0. 22 to 1.23 / 100,000 / year prevalence. Risk factors for TSVC, are generally divided into acquired risks (eg, surgery, trauma, pregnancy, postpartum, antiphospholipid syndrome, cancer, exogenous hormones) and genetic risks (hereditary thrombophilia). The most widely studied factors TSVC risk include prothrombotic states, inherited thrombophilia associated with deficiencies TSVC include antithrombin, protein C, protein S (PS), mutation of factor V Leiden mutation and prothrombin 20210 gene. The prevalence of PS deficit ranges between 0.02 and 0.03% in the general population and increases up to 2% in unselected patients with thrombosis. With close to 9% mortality. The operation is usually doctor. It cites the case of a 28-year-old, with clinical symptoms of headache 1 month of evolution with neuroimaging findings transverse sinus thrombosis and left sigmoid with protein S deficiency.

Epilepsia y síndrome dismórfico asociado a cromosomopatía hereditaria ligada al cromosoma X, tipo micro-duplicación / Epilepsy and dysmorphic syndrome associated with hereditary chromosomopathy linked to X chromosome, micro-duplication type

Resumen Los hallazgos de síndromes dismórficos asociados a cromosomopatía ligada a X y epilepsia son de presentación infrecuente. Presentamos un caso de alteración genética en un paciente masculino, con microduplicación ligada al cromosoma X MECP2 y antecedente familiar de hermano con fenotipo similar, que comparten línea sanguínea materna, de diferentes padres. El síndrome dismórfico ligado a cromosoma X MECP2 (methyl-CpG-binding protein2), causan grave retraso mental, encefalopatía epiléptica e infecciones recurrentes del aparato respiratorio y consecuentemente pueden además tener una epilepsia resistente al manejo farmacológico.

Summary The findings of dysmorphic syndromes associated with X-linked chromosomopathy and epilepsy are infrequent. It is a case of genetic alteration in a male patient, with X-linked microduplication MECP2 and familiar history of a sibling with similar phenotype, which compares the maternal blood line of different parents. X-linked dysmorphic syndrome MECP2 (methyl-CpG2 binding protein), causing severe mental retardation, epileptic encephalopathy and recurrent infections of the respiratory tract and consecutively also have epilepsy resistant to pharmacological management.

Discapacidad física en la práctica clínica diaria en pacientes con esclerosis múltiple tratados con interferón beta-1b / Physical disability in daily clinical practice in multiple sclerosis patients treated with interferon beta-1b

IntroduccIón: la esclerosis múltiple (EM) es la enfermedad crónica discapacitante del sistema nervioso central más frecuente en adultos jóvenes y se caracteriza por la acumulación de grados variables de discapacidad física.objetIvos: determinar la progresión de discapacidad física en pacientes diagnosticados con esclerosis múltiple tratados con interferón beta-1b. Establecer adherencia al tratamiento y seguridad.MaterIales y Métodos: estudio observacional realizado en 9 centros neurológicos de la Costa Atlántica Colombiana en pacientes con esclerosis múltiple remitente recidivante (EMRR), secundaria progresiva (EMSP) o síndrome clínicamente aislado (SCA) tratados con interferón beta-1b. Se determinó la discapacidad física mediante 5 evaluaciones clínicas por medio de la escala expandida del estado de discapacidad (EDSS) de Kurtzke.resultados: se incluyeron 83 pacientes, media de edad de 43,4 años (61.5% mujeres). 71,1% de pacientes diagnosticados con EMRR, 20.1% EMSP y 4,8% SCA. La media en la escala EDSS permaneció inferior a 4 (inicial 3.7 y final 3.5, p=0.712). No se encontraron diferencias entre los puntajes iniciales, ni a 24 meses de observación en pacientes con EMRR (media3.7 vs 3.4 p=0.424) ni en el grupo EMSP (media4.0 vs 4.2, p=0.660). Se presentaron 17 suspensiones de tratamiento. 8.4% de los pacientes presentaron eventos adversos, 4 fueron catalogados como serios. Se registraron 2 muertes.conclusIón: el estado funcional de los pacientes con EM tratados con interferón beta-1b permaneció estable sin presentar cambios significativos, en pacientes con EMRR y EMSP.

Enfermedad de FAHR una causa infrecuente de calcificaciones cerebrales / Fahr disease an infrequent cause of brain calcifications

Se ilustra el caso de una paciente con episodios convulsivos, movimientos anormales y déficit cognitivo de varios meses de evolución. En la tomografía axial computarizada se evidenciaron lesiones ganglio basales, paraventriculares, sustancia blanca y cerebelo; clínicamente presentó síntomas típicos de la enfermedad de Fahr y con estudios de laboratorio complementarios se descartaron otras causas.

This is the case of an patient with convulsive episodes, abnormal movements and cognitive deficit of several months of evolution. The axial computed tomography demonstrated injuries ganglion basal, paraventriculares,white substance and cerebellum; presenting clinical symptoms of Fahr’s disease and with laboratory studies thatreject other pathologies of similar characteristics.